Padaczka – jak wykryć chorobę?

Padaczka

Termin padaczka wywodzi się z języka greckiego: „epilepsia”, który oznacza: być atakowanym, drgać.

Padaczka to przewlekła choroba neurologiczna, charakteryzująca się nawracającymi napadami padaczkowymi. Jest to zaburzenie ośrodkowego układu nerwowego, które powoduje nagłe i niekontrolowane wyładowania elektryczne w mózgu. Te wyładowania mogą prowadzić do różnorodnych objawów, takich jak utrata przytomności, drgawki, zaburzenia świadomości, niekontrolowane ruchy ciała, a także trudności w mówieniu lub rozumieniu, zaburzenia uwagi, pamięci, orientacji.

Napady padaczkowe mogą mieć różne formy i nasilenie, i są one kluczowym objawem padaczki. Mogą występować pojedynczo lub w seriach (gromadnie), a ich częstość może różnić się u poszczególnych osób. Padaczka może mieć różne przyczyny, stanowi objaw uszkodzenia mózgu, które może wynikać z wrodzonych chorób neurologicznych. Do przyczyn padaczki należą również urazy głowy, infekcje, choroby genetyczne. Często nie udaje się określić przyczyn występowania napadów padaczkowych.

Diagnoza padaczki

Diagnoza padaczki opiera się na dokładnym wywiadzie medycznym, obserwacji objawów i różnych testach, badaniach obrazowych i elektrofizjologicznych mózgu.

Diagnozując padaczkę, niezbędne jest wykonanie badań krwi, zarówno podstawowych, jak i bardziej specjalistycznych. Lekarze neurolodzy najczęściej zalecają określić:
– poziom glukozy we krwi,
– poziom elektrolitów we krwi (magnez, potas, sód, chlorki, wapń),
– wykonać pełną morfologię krwi i OB,
– podstawowe badania biochemiczne określające m.in. funkcję nerek i wątroby (mocznik, kreatynina, kwas moczowy, białko, albumina, badanie ogólne moczu),
– markery stanu zapalnego,
– w niektórych przypadkach wskazane jest badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (punkcja lędźwiowa).

Badania elektrofizjologiczne

Elektroencefalogram (EEG) to powszechnie przeprowadzane badanie w diagnostyce napadów drgawkowych. Jest pomocne w sklasyfikowaniu napadów na ogniskowe lub uogólnione. Polega na umieszczeniu na głowie specjalnych elektrod, które następnie sczytują fale mózgowe, a wynik otrzymujemy w formie wydruku. Prawidłowy zapis nie przesądza o tym, że jesteśmy zdrowi, jak również nie zawsze zmiany w EEG świadczą o padaczce. Powtarzanie badań EEG, jak i EEG przeprowadzone po deprywacji snu zwiększają czułość badania w wykrywaniu grafoelementów padaczkokształtnych o ok. 60-80%.
Istnieje opcja wykonania badania video-EEG, czyli połączenia badania EEG i monitorowania stanu pacjenta podczas badania za pomocą kamery. Badanie to umożliwia różnicowanie napadów padaczkowych od innych przyczyn nawracających incydentów napadowych, w tym napadów rzekomopadaczkowych. Badanie to jest szczególnie cenne w przypadku częstego nawracania incydentów napadowych, które nie reagują na stosowane leczenie przeciwpadaczkowe. Wskazaniem do takiego badania są nawracające incydenty napadowe o niejasnej morfologii, które występują u pacjenta z częstością nie mniejszą, niż 1/2dni.
W diagnostyce padaczki może być, także, wykonane EKG, czyli elektokardiogram. Jest to badanie wykorzystywane na ogół w kardiologii. W przypadku padaczki umożliwia wykrywanie zaburzeń autonomicznych towarzyszących napadom padaczkowym, a także wykrywanie kardiogennych przyczyn utrat przytomności, w tym napadowych zaburzeń rytmu pracy serca, co umożliwia różnicowanie m.in. pomiędzy napadami padaczkowymi a omdleniami.

Badania neuroobrazowe

W celu uwidocznienia morfologicznych zmian w mózgu związanych z generowaniem napadów padaczkowych wykonuje się badania neuroobrazowe.
Badanie MR głowy z kontrastem w tzw „protokole padaczkowym”, który różni się od klasycznego badania MR głowy sposobami projekcji mózgu. Umożliwia ono zobrazowanie ewentualnych zmian związanych z zaburzeniami rozwojowymi kory mózgu, a także uwidocznieniem ognisk nabytych w ciągu życia pacjenta, uszkodzenia mózgu (np. nowotworów, zmian pourazowych, poudarowych, pokrwotocznych, zmian zapalnych, po przebytych zapaleniach).
Badanie SPECT, czyli tomografia komputerowa pojedynczego fotonu pozwala uwidocznić zmiany metaboliczne w poszczególnych obszarach mózgu. Dzięki PET – pozytonowej emisyjnej tomografii, która m.in. za pomocą znakowanej radioznacznikiem glukozy, obrazuje zmiany aktywności metabolicznej komórek w mózgu, związanych z ich nadmierną atywacją, możliwe jest precyzyjne określenie lokalizacji ogniska padaczkorodnego. MEG – magnetoencefalografia oraz fMRI – funkcjonalny rezonans magnetyczny umożliwia skorelowanie zmian morfologicznych ze zmianami elektrofizjologicznymi, co umożliwia potwierdzenie lokalizacji ogniska padaczkorodnego.

Konsultacja psychologiczna

Występowanie napadów padaczkowych zaburza normalne funkcjonowanie pacjentów. Staje się to przyczyną wielu negatywnych emocji, w tym lęku związanego z obawami o swoje zdrowie, czy też związanym z pojawianiem się objawów w miejscach publicznych. Czasem, stres o innym podłożu powoduje występowanie napadów rzekomopadaczkowych, przypominających napady padaczkowe. Kompleksowe postępowanie terapeutyczne, wymaga udziału psychologa i psychiatry w celu poprawy jakości życia pacjenta.

Diagnostyka różnicowa

Istnieje wiele stanów chorobowych, które mogą łudząco przypominać padaczkę. Ważne, aby je wykluczyć lub potwierdzić w procesie diagnostycznym. Są to m.in. zaburzenia elektrolitowe, hipoglikemia, histeria i napady paniki, koszmary nocne, migreny, tiki nerwowe, ruchy dystoniczne, omdlenia, psychogenne napady rzekomopadaczkowe, dreszcze związane z wyziębieniem lub gorączką, onanizm dziecięcy i zespół Sandifera. Badanie Wideo EEG umożliwia różnicowanie czy występujące incydenty napadowe są napadami padaczkowymi, czy wynikają z innych przyczyn. Równolegle prowadzona diagnostyka kardiologiczna i endokrynologiczna umożliwia rozróżnienie omdleń i napadów padaczkowych.

Podsumowując, diagnostyka padaczki jest skomplikowanym i bywa długotrwałym procesem. Wymaga współpracy ze strony lekarza i pacjenta, ponieważ prawidłowe rozpoznanie rodzaju występujących incydentów napadowych warunkuje właściwe leczenie.